Duyurular

Değerli üyelerimiz ve takipçilerimiz! Sitemiz aktif  kullanıma açılmıştır. Yayınlanmasını istediğiniz haberler, duyurular veya yazılarınız için bizlere ulaşabilirsiniz.

Mail adresi:mkbszsari@gmail.com


Rize Hava Durumu
Anket
Döviz Bilgieri
Merkez Bankası Döviz Kuru
  ALIŞ   SATIŞ
USD 0   0
EURO 0   0
       
Özlü Sözler
Arkamda yürüme, ben öncün olmayabilirim. Önümde yürüme, takipçin olmayabilirim, Sana uymayabilirim. Yanımda yürü ki böylece seni görebileyim, böylece ikimiz eşit oluruz.
Down Sendromu Hastalığı

Genel Tanıtım

Down sendromu bebekteki 21. kromozom çiftinde fazladan bir kromozom bulunması nedeniyle ortaya çıkan bir durumdur. Dünyada ve ülkemizde 750-1000 doğumda bir görülen Down Sendromu; fiziksel büyüme geriliği, karakteristik yüz görünümü ve orta derecede zihinsel geriliğe yol açabilir. Gebelik sırasında yapılan rutin testler ve doğum sırasında tespit edilebilir.

Nedeni henüz tespit edilemeyen bu genetik farklılık, tipik bir yüz siması, badem biçimli göz, düşük kas yoğunluğu, sarkık dil, el ayasında yarık, ayak başparmağı ile ikinci parmak arasında genişlik gibi tipik belirtilerin bazen bir arada bazen de birkaçının görülmesi ile kendini gösteriyor. Bu çocuklarda ayrıca doğumsal kalp hastalıklarına da rastlanıyor.

Down Sendromu genelde hafif-orta dereceli zihinsel engele neden olan bir durumdur. Down Sendromlu bir çocuğun doğumdan başlayarak mevcut potansiyelini ortaya çıkarabilmesini sağlayacak, onu hayata hazırlayacak özel desteğe gereksinim duyar.

Ailelerin ve bu çocuklarla ilgilenen uzmanların mümkün olan en erken zamanda bu desteği başlatmaları ve devamını sağlamaları önemlidir.

Tıbbi bakımın ve takibin iyileşmesi, ailelerin eğitimi ve bu çocukların sosyal yaşamda kabul edilirlikleri artmıştır. Down Sendromlu çocuklar günümüzde daha önceki yıllara kıyasla daha donanımlı yetişmektedir.

Risk Faktörleri

35 yaş üstü kadınlarda Down Sendromlu ve diğer kromozom anomalileri riski fazladır. 20 yaşında bir annenin Down Sendrom’lu çocuk doğurma ihtimali 1/1441 iken, bu risk 30 yaşında 1/959’a, 40 yaşında 1/84’e ve 50 yaşında ise 1/44’e çıkar.

Daha önce Down sendromlu bir çocuk doğuran annede, tekrar bu sendromu sahip çocuk sahibi olma ihtimali yüksektir.

Çeşitleri

Trizomi 21: En sık görülen Down sendromu türü olan trizomi 21, bebeğin hücrelerinde 21. kromozomun çift değil, 3 adet olmasıdır. Down sendromulu bireylerin yüzde 95inde görülür.Translokasyon: Bu tip Down sendromunda, başka bir kromozoma eklenmiş fazladan bir 21. kromozom vardır.

 

Mozaik Down Sendromu: Çok nadir görülen bu tip Down Sendromunda, bazı hücreler 46 kromozom içerirken, bazıları 47 adet içerir. Bu vakalardaki 47 kromozom içeren hücrelerdeki ekstra kromozom 21. kromozomdur.

 

Down Sendromunun etkileri üç tipte de çok benzerdir. Bazen Mozaik Down Sendromlu kişide birçok belirti ve semptomu görülmeyebilir çünkü daha az hücre ekstra kromozoma sahiptir.

Nedenleri

Her insan hücresi tipik olarak 23 çift kromozom içerir. Her çiftteki bir kromozomun biri erkekten, biri kadından gelir.

Down Sendromu, temel üreme hücresinin 21. kromozomunun yumurta veya sperm oluşması esnasında ayrılamayıp çift kalmasıyla oluşur. Bunun sonucunda yumurta veya sperm 23 yerine 24 kromozom içerir.  İnsanlar genellikle 46. kromozoma sahipken Down Sendromlu çocuklarda toplamda 47 kromozom bulunur ve bu durum çeşitli farklılıklara yol açar.

Down Sendromu genetik yapıdaki bir değişiklik sonucu oluşur. Günümüzde bu durumun kesin nedeni bilinmemektedir. En yaygın Down Sendromu tipinde kalıtsal geçiş yoktur.

Down sendromunun Translokasyon veya mozaisizm adı verilen türlerinde ise, kalıtsal geçişlilik (aile üyeleri arasından aşağıya doğru) olabilmektedir.

 

Belirtiler

Down sendromunun belirtileri kişiden kişiye farklılıklar gösterir. Genellikle fiziksel, bilişsel ve davranışsal belirtilere neden olur.

Down Sendromu tanısı genellikle bu sendroma ait fiziksel özelliklere dayanarak konur. Down Sendromlu bebekte doğduğunda gözler sıklıkla yukarıya doğru çekikken, göz aralığının iç kısmında ise bir cilt katmanı bulunur. Ağız açık, dil hafif dışarıda olabilir.

Down Sendromunun Fiziksel Belirtileri Arasında;

  • Küçük eller ve ayaklar
  • Yaşıtlara oranla daha kısa boy
  •  Zayıf kas tonu
  • Avuç içlerinde tek bir enine çizgi
  • Ayakta 1’inci ve 2’nci parmaklar arasındaki mesafe ise normalden fazla olması

Down Sendromlu çocuklarda doğum sonrası emmede güçlük, kaslarda gevşeklik (hipotoni) görülür. Bu bebeklerde yenidoğan sarılığına sık olarak rastlanır. Şüphelenilen bebekten kan alınıp kromozom analizi yapılması gerekir.

Down Sendromunda Görülen Bilişsel ve Davranışsal Belirtiler;

  • Konuşma ve dil gelişiminde gecikmeler
  • Emekleme ve yürüme becerilerinde gecikme
  • Dikkat sorunları
  • Uyku zorlukları
  • İnatçılık ve öfke nöbeti
  • Tuvalet eğitiminde gecikme

 


Okunma Sayısı: 849


3.235.172.123








DİĞER HABERLER

 

© Copyright 2019  V4.1 Tüm Hakları Saklıdır. | Dernek Sitesi | Köy Sitesi


Top